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11月15日，最新一期的《中国妇幼保健》杂志以专题形式，报道了河北省妇幼保健中心刘静等人关于河北省无创产前基因检测民生项目相关研究成果。这些成果涉及河北省无创产前基因筛查模式的理论和实践、项目的卫生经济学效益评估以及无创产前基因检测性能分析等多个方面。

专题报道介绍，河北省是全国第一个在全省范围为孕妇免费开展无创产前基因检测(NIPT)民生项目的省份。在实施民生项目的基础上，该省也在国内率先构建了政府主导、多机构联动、筛查-诊断-干预-随访闭环完善、孕妇免费及覆盖全省的河北省无创产前基因筛查模式。

专题研究梳理了河北省无创产前基因检测民生项目自2019年7月1日至2021年9月30日的检测数据，统计出项目实施期间共计为908426例孕妇提供了筛查服务，检测成功并出具报告906845份，检测成功率为99.83%。在检测成功的人群中，共计检出并确诊1479例染色体非整倍体异常(染色体非整倍体异常意味着遗传缺陷)，其中包括21-三体(唐氏综合征)、18-三体(爱德华氏综合征)及13-三体(帕陶氏综合征)在内的目标三体经产前诊断确诊为871例。这意味着，项目筛查对出生缺陷防控效果显著，特别是河北省唐氏综合征的活产率从NIPT民生项目开展前(2018年)的0.73/万下降至2021年的0.13/万。

从卫生经济学的角度，项目也对河北省的唐氏综合征疾病负担做了测算，并对无创产前基因筛查项目的卫生经济学效益做了评估。研究结果发现，河北省唐氏综合征患者生命周期例均经济负担为384.86万元，其中直接经济负担为153.32万元，间接经济负担为231.54万元，项目防控唐氏综合征的成本-效果比为43.56万元/例，成本-效益比为1:8.84。这意味着，河北省NIPT民生项目具有较高的卫生经济学效益。

项目也对NIPT的技术优势进行了比较研究。项目研究成果指出，在NIPT兴起之前，性染色体疾病的产前确诊率较低，其不能通过典型的超声表现和生化指标检测出来，而羊水穿刺手段在取样过程中存在羊膜腔感染、流产等风险，因此孕妇及家属更愿意接受无创产前检查。同时，与21-三体高风险孕妇产前诊断后假阳性高达97.61%的血清学唐筛手段相比，NIPT筛查接受产前诊断后确诊的真阳性比例则达80%以上，这说明NIPT的检测性能显著优于血清学筛查。

综上，项目组认为，河北省无创产前基因筛查模式成功积累了大规模全人群NIPT筛查经验和百万级检测数据，并据此证明了可以将NIPT作为一线普筛技术，用于唐氏综合征等染色体异常出生缺陷的筛查，且防控效果显著、卫生经济学效益良好，值得其他地区借鉴和推广。项目专题研究还指出，对这些数据的深入分析总结将可为完善我国出生缺陷防控政策提供科学的参考依据。

关键词： 唐氏综合征 出生缺陷 产前诊断 氏综合征 非整倍体