近日，陆军军医大学新桥医院胸外科戴纪刚教授团队在《国际临床肿瘤学杂志》在线发表了题为《全外显子基因测序在鉴别多发磨玻璃结节早期肺癌的应用》的研究论文，针对多发磨玻璃结节早期肺癌发病机制进行探索。该研究首次通过全外显子测序以及克隆进化分析证实：多发肺磨玻璃结节存在转移可能。

肺磨玻璃结节(GGN)是指影像学观察到的边界清楚或不清楚的肺内密度增高影，其病理结果涵盖早期浸润前病变(不典型腺瘤样增生AAH，原位腺癌AIS，微浸润腺癌MIA)，浸润性腺癌(IAC)，以及各类良性病变(炎症，出血等)。近年来随着低剂量CT在临床检查的广泛应用，同期多发肺磨玻璃结节的检出率呈上升趋势。高达30%以上的磨玻璃结节患者存在肺内多发的GGN病变，而这一类患者通常预后较差。然而关于肺多发磨玻璃结节的最佳治疗策略仍未达成共识，主要原因在于难以确定肺多发磨玻璃结节到底是肺内转移还是多灶性起源。

为了探究这一问题，该研究纳入19例多发肺磨玻璃结节患者，每例患者收集两个以上组织样本，共计60个组织样本进行了深度全外显子测序，其中78.3%的肺磨玻璃结节患者为微浸润腺癌，18.3%为原位腺癌。研究结合了包括基因组图谱分析、DNA拷贝数变异、碱基突变特征和克隆进化分析探讨多发肺磨玻璃结节的遗传和克隆特征。该研究团队通过克隆进化分析发现其中2名患者可能存在早期肺内转移性肺磨玻璃结节。

同时研究还证实了多发肺磨玻璃结节患者中，同时存在多源发肺癌和肺内转移的情况，而且原发灶和转移灶均为肺磨玻璃结节病变。该研究也是首次提出克隆进化分析可作为肺内转移和多灶性起源的鉴别新方法。

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